SMA中文名稱為脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy)，是一種會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運動神經(jīng)元性疾病。運動神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉。

SMA對患者全身上下的肌肉都會造成侵害，患者下肢無力的情況通常較上肢更為嚴重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）在中、重度患者中也會受到不同程度的影響，進而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的風險，也會造成患者睡眠時呼吸困難，需要進行呼吸支持。SMA患者的認知功能、感官系統(tǒng)不受影響。

根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕可分為四種類型：

1型，即嬰兒型，約占45%，最嚴重。嬰兒出生6個月內(nèi)發(fā)病，進展迅速，不能獨坐，若不進行治療，大多活不過2歲，多數(shù)患兒因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中間型，約占30%-40%。多在出生后6-18個月起病，患兒最大運動能力可達到獨坐，部分患兒在兒童期喪失獨坐能力，盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期。

3型，即青少年型，約占20%。多在出生18個月后起病，早期運動發(fā)育正常，可獨走。隨著發(fā)病后病情進展，患者逐漸喪失行走能力，依賴于輪椅，預(yù)期壽命不縮短或輕度下降。

4型，即成人型。早期運動發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無力，進展緩慢，預(yù)期壽命不縮短。

隨著近年來新藥研發(fā)技術(shù)的不斷進展，目前國際上已有三種SMA的修正治療藥物獲批，分別為鞘內(nèi)注射藥物Spinraza，一次性給藥基因藥物Zolgensma，以及口服小分子藥物Evrysdi。

其中Spinraza，即諾西那生鈉注射液已于2019年2月在中國獲批，且在2021年還成功進入我國國家醫(yī)保新增目錄。

由歐洲TREAT-NMD聯(lián)盟聯(lián)合歐洲各SMA協(xié)會發(fā)布的《2017年SMA護理國際標準指南》中建議每個SMA患者每年同時接種流感（流感）疫苗和肺炎球菌疫苗，提出即使還沒有明顯的呼吸系統(tǒng)癥狀，也應(yīng)該盡早開始呼吸管理，對于所有不能坐著的嬰兒至少每三個月進行一次肺通氣檢查。必要時可用呼吸機輔助呼吸，加強肺通氣效率，咳嗽能力弱的肺部感染者可以用儀器輔助排痰。

同時歐洲呼吸學會ERS于2018年發(fā)布的《呼吸肌訓(xùn)練的力量和潛力》白皮書中明確指出運動神經(jīng)元疾病(NMD)患者需要進行呼吸訓(xùn)練，利用短時間高強度的訓(xùn)練，提高呼吸肌力量和耐力。SMA作為NMD臨床典型分類之一，其患者因肋間肌無力，或病情加劇，呼吸力愈來愈弱，導(dǎo)致呼吸機能衰退，從而引發(fā)肺炎或呼吸衰竭，更要特別注意“呼吸”。ERS白皮書推薦使用呼吸訓(xùn)練器進行訓(xùn)練，NMD患者可從吸氣和呼氣訓(xùn)練中明顯獲益。長期堅持使用呼吸訓(xùn)練器可以增加吸氣肌力，改善運動耐力、降低呼吸困難和乏力、提高肺通氣效率，利于O2和CO2的氣體交換、促進氣道廓清等。

吸氣訓(xùn)練前后MIP顯著增加(p < 0.0001)，

而對照組基本維持不變。

吸氣訓(xùn)練前后MEP顯著增加，而對照組基本維持不變。

吸氣訓(xùn)練前后PEF顯著增加，而對照組基本維持不變。

呼吸訓(xùn)練器主要可以分目標流阻負荷、機械閾值負荷、漸減式流阻負荷三種。

① 目標流阻負荷型呼吸訓(xùn)練器通過調(diào)整氣流口的直徑大小，來產(chǎn)生不同的吸氣或呼氣阻抗，受用力程度及氣流流速的影響，阻力變化率大，不恒定，無法量化。

② 機械閾值負荷呼吸訓(xùn)練器為恒定負載阻抗呼吸肌訓(xùn)練，主要通過調(diào)節(jié)彈簧的長度來獲取不同的阻抗，可獲得恒定阻力，但是限制容量反應(yīng)，影響呼吸肌在收縮過程中能被刺激的長度。

③ 漸減式流阻負荷呼吸訓(xùn)練器自適應(yīng)壓力容量關(guān)系，根據(jù)呼吸肌力量動態(tài)加載負載阻抗，可獲得恒定阻力及最大吸氣容量，大大減少呼吸肌訓(xùn)練損傷，達到訓(xùn)練的最佳效果。

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